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举例叙述单基因遗传病的临床表现,发病机制,遗传方式,诊断,预防,治疗
如题所述
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推荐答案 2016-04-11
单基因遗传病可以通过基因检测予以诊断,给予个性化的治疗方案,提前干预和预防,佳学基因可以做。
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http://11.wendadaohang.com/zd/7FF2v2F878FMFvPM8P.html
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单基因遗传病
有哪些
答:
1.先天性代谢异常疾病:如苯丙酮尿症
,这是一种由于基因突变导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,进而影响代谢的疾病。临床表现为智力发育迟缓、精神神经症状等。2.形态结构异常性疾病:如先天性白内障、视网膜色素变性等,这些疾病会导致视力障碍或丧失。它们通常由单一基因突变引起,影响个体的视觉系统发育。3.其他...
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