视网膜色素变性

Question

如题所述

Answer 1

视网膜色素变性遗传表现为X-性连锁隐性遗传，常染色体隐性遗传，常染色体显性遗传，可谓散发病例

隐性遗传的特点：
男性多于女性
隔代交叉遗传，外祖父（母）通过女儿传给外孙
母患子必患，女患父必患

伴X显性遗传的特点：
女患多于男患，患者双亲中必有一方是患者
女患的后代，子女各有1/2可能患病
男患的后代，女患子正常

Answer 2

一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。 视网膜色素变性
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。 　　视网膜是位于眼球内部的精密的薄层组织，它包含着多层被称作“感光器”的感光细胞，这些感光细胞通过视神经与大脑相连。 　　如果你把眼睛视作接受图像的照相机，那么视网膜就是记录图像的胶卷。 　　视网膜下面是视网膜色素上皮(RIPE)。视网膜色素上皮支持着视网膜感光细胞的工作。 　　视网膜上有两种感光细胞: 视锥细胞和视杆细胞。 　　视锥细胞集中在视网膜的中心部位 (称为黄斑区)，负责中心视觉和分辨五颜六色。 　　视杆细胞分布在黄斑区外围，负责周边视觉和暗视觉。 视网膜
视锥细胞和视杆细胞都将光线刺激转化为电脉冲，通过神经细胞传递到视神经, 经视神经再将信号传递至大脑，从而“看到”实际影像。 　　RP患者的感光细胞逐渐变性，最终丧失功能。