患者，男性，50岁，职业为工人，15年前开始出现双臂上举无力以及上楼梯和蹲位起立困难，但无明显诱因。近5年来，症状进一步恶化，表现为抬头和咀嚼无力。他曾尝试使用激素治疗，病情有所改善。然而，近3个月因股骨头无菌坏死而停用激素后，症状加重，影响了下蹲、行走能力，咀嚼和吞咽困难加重，因此被紧急入院治疗。
体格检查显示：血压19/13.3kPa，脉搏92次/分，体温36℃，呼吸20次/分。患者发育正常，但营养状况欠佳，心肺功能正常。患者神志清醒，语音微弱，眼球活动自如，双侧咀嚼肌力量减弱，鼻唇沟对称，软腭上举正常，咽反射存在。然而，双侧转头耸肩动作无力，四肢消瘦，近端肌力3级，肌张力较低，远端肌力4级，未见肌束颤动，肌肉无疼痛或假性肥大。四肢腱反射消失，无病理反射，感觉功能正常。
实验室检查结果显示：CPK（肌酸激酶）水平为470.3IU/L，LDH（乳酸脱氢酶）为259.0IU/L。肌电图未见明显特异性改变，重复频率刺激无明显变化。心电图表现为左前束支传导阻滞。此外，肝部B超显示存在脂肪肝。右肱二头肌活检的恒冷切片经过HE、MGT、油红O和PAS染色后观察，显示出肌纤维大小不均，萎缩的主要是Ⅰ型纤维，其中可见空泡或裂纹。在Ⅰ型纤维内，油红O染色显示有大小不一的脂滴。MGT检查未见破碎红纤维，PAS染色也未见特殊特征。
脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy，LSM)是指在肌肉中有异常含量的脂质沉积且为主要的病理改变。本病为肌肉长链脂肪酸氧化过程缺陷所致的代谢性肌病，是神经系统脂肪代谢遗传性疾病的一种表现形式。本病由Engel等1973年首次描述，国内曹佩芝等(1990)首先报道2例此后各地陆续有报道。