想要早点发现唐氏儿，按时产检，做好相关的产前筛查是必须的。其中最重要的筛查包括早孕期唐氏筛查，这个检查时间一般在孕11-13周，抽血检测早期蛋白A和HCG，配合B超检查胎儿颈后透明带数值（NT筛查）。这种早期唐氏筛查的检查方法，精确度比较高，可以达到90%以上，这个检查对孕妇是没有伤害的，比较安全。
此外，还有孕中期唐氏筛查。这个时候一般是采取得抽血AFP、β-hCG和 μE3 三联等筛查方法，从而可以再次最大限度避免唐氏综合症患儿的出生，中唐的检查时间在15-20周，准确率比早孕期唐氏筛查低一些，在70%左右，但是仍然是一项比较重要的筛查。
除此之外，还有无创DNA 可以选择，准确度相对来说更高一些。如果这些筛查出现高风险，那么还需要进一步检查，才能最终的确诊，一般我们常常需要结合绒毛膜穿刺、羊水穿刺、脐带穿刺等检查方法，来确定胎儿到底是否存在染色体问题，一旦确诊，会建议尽早采取措施。
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