当一对健康的夫妇生下一个没有眼睛的孩子时,就会出现出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前或胎儿在子宫内时发生的结构或功能异常。出生缺陷可由遗传或环境因素引起,如染色体畸变和基因突变,或由这两种因素的相互作用或其他未知原因引起。它们通常包括先天性畸形、遗传性代谢疾病、功能异常,如失明、失聪和智力障碍。其中百分之七十为非综合症。
目前,中国常见的致病基因是GJB2和SLC26A4,它们都是常染色体隐性遗传。也就是说,该基因不在性染色体上,只有两个等位基因都有问题时,才能发病,引起耳聋。同样是父母身体好,生下的孩子却有先天性心脏病的基质,这些问题有先天性的,有遗传性的,对于医学研究不专业的,很难说清楚,你提出你父母是健康的身体,但孩子却没有眼睛,只能由医学专家根据医学原理来咨询,才能给你明确的答案。显然,没有眼睛是一种先天性的畸形。
其原因可能是健康父母的精子或卵子发生了遗传物质的变化,如染色体畸变或突变;也可能是受精卵裂解或胚胎形成过程中发生了上述遗传物质变化,最终导致孩子眼睛生长发育异常。上述遗传物质变化一般是由物理或化学因素引起的。环境因素也会导致孩子没有眼睛,如风疹、流感、巨细胞病毒等病毒感染和怀孕期间的弓形虫感染,或与怀孕有关的疾病,如梅毒和艾滋病。
此外,母亲高烧、休克、缺氧等,也可导致胎儿畸形。母亲营养不良或用药不当也会造成出生缺陷。出生缺陷是可以预防的。在孕期和妊娠期避免这些有害因素,可以有效降低出生缺陷的风险,提高健康生产和健康分娩的水平。