无创基因检测是直接针对孕妇外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析，是一项安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术。该技术仅需抽取孕妇的静脉血，即可准确判断胎儿是否患有唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征等染色体疾病。 专家表示，无创产前基因检测在孕早期就可以进行，最早可于孕12周进行，最佳检测时间为12周—23周+6天。
从怀孕第5周开始，准妈妈的外周血中就可以检测到母儿通过胎盘进行物质的交换产生的游离DNA，而且这些游离的DNA还会随着胎儿孕周的增大而增加，等到准妈妈怀孕满12周时，从外周血中抽取样本后，就可以通过对胎儿游离在外的DNA片段进行序列测定，再利用专门的生物信息软件进行海量的深度测序分析，根据分析出来的数据来判断出胎儿的遗传状态，并检测患染色体疾病的胎儿
无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。 无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。 胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。