蜡油样骨病的初步诊断通常依赖于X线平片，这是首选的检查手段。在X线片上，患者的髋部表现出显著特征，即一侧髋关节的两端骨质会有增生硬化，形成斑片状或团块状的高密度影像，这些病变可能会跨越关节，但关节腔和关节面保持正常。髋关节周围的软组织可能会出现异位骨化，表现为骨内斑点状或条纹状致密影，对关节结构影响较小，即使新骨堆积明显，关节面仍保持光滑，而附近软组织通常伴有骨质沉积。
对于更详细的病变观察，CT扫描可以提供补充信息。如右髂骨CT平扫所示（图b），除了清晰展示股骨近端的骨质增生，还能观察到髋关节周围软组织内的团块状异位骨化，同时保持关节腔的正常结构，关节面依然保持平整无损（图a：右髂骨平片，髋臼上缘及股骨近端的骨质增生清晰可见）。
蜡油样骨病又称单肢型骨硬化、流动性骨质硬化症、蜡泪样骨病等。本病于l922年由Leri等首先描述并报道，故又称Leri病，病因至今不明。多数学者认为是一种先天性骨骼发育障碍性疾病，但无家族性，也不是遗传性疾病。蜡油样骨病好发于四肢长管状骨，下肢较上肢多见。多侵犯单一肢体的一骨或数骨，短骨或扁平骨发病比较少见。