MTHFR C677基因具有多态性，包括：CC型、CT型、TT型。CC是正常功能，TT功能最弱。CT是杂合型，功能中等，大约是正常功能的60%左右。MTHFR第677位产生的基因多态性CT、TT基因型会导致MTHFR酶活性下降，引发叶酸代谢障碍，从而引起孕妇叶酸不足。对于这两种基因型的孕妇要增加也叶酸的摄入量，以弥补MTHFR基因突变导致的叶酸利用能力不足。
MTHFR 基因位于 1 号染色体 p36.3，整个编码区长约 1980 bp。 MTHFR 基因最常见的突变位点 677C>T，其基因型有三种，分别为：野生纯合子 CC 型、杂合突变子 CT 型和突变纯合子 TT 型。该基因位点的突变使编码的
丙氨酸被缬氨酸替代，引起 MTHFR 酶活性降低或丧失，从而导致 5-甲基四氢叶酸浓度降低和血浆中
同型半胱氨酸浓度升高。CT基因型酶活性为正常活性的 65％，TT基因型酶活性只有正常活性的 30％。
MTHFR
基因检测是现在一种比较好的检测方法，主要就是一个查检叶酸吸收代谢能力的检测，有相关研究表明，缺乏叶酸能够导致神经管缺陷。所以MTHFR基因检测可指导孕妇合理补充叶酸，预测唇腭裂、唐氏综合症、神经管缺陷等新生儿出生缺陷，一般多运用于孕检，生殖中心，
神经内科，心内科，肿瘤内科检测。可以用于筛选多种
重大疾病，从而在患病早期就可以进行提前干预，降低疾病的发生率。建议孕妇或是中老年人群，吸烟人群可以按时去医院做mthfr基因检测。提前预防。
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癌症中的单
碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息；成立以来更是获得软银中国等国内外著名投资机构多轮投资，液体活检等技术获得深圳市重大科技创新突破，累计申请国内外
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【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】