唐氏筛查是做哪方面的检查？什么时候做比较好？

Question

如题所述

Answer 1

唐氏综合征是最常见的一种染色体病，其病因是21号染色体由正常的2条变成3条，如果患有唐氏综合征的宝宝出生，他们的智力是存在障碍的，而且生活不能自理，对患儿家庭造成严重的经济负担和精神负担。唐氏筛查的检查结果分高风险和低风险，如果是高风险的话，孕妈就要做进一步确认，比如无创DNA和羊水穿刺。唐氏筛查的准确率大概只有85%，所以就算是高风险，孕妈也不要太担心，很多孕妈妈复查后都是低风险的。

唐氏筛查是一项普及筛查项目，主要目的是筛查21-三体风险和18-三体风险，及NTD风险，而NTD（神经管畸形），B超可以看出来的，特别是大排畸检查时。对于筛查21-三体，18-三体存在检查率低，漏检率高的问题，建议有经济条件及医疗条件的可以做无创DNA检查，这样会更可靠，更精确。虽然最近无创DNA检查也被推到风口上了， 但是这是趋势，如果国家价格调下来，以后无创DNA检查就是一种普检手段。

早唐筛查是通过做b超，基本是在第一次产检时的时候，b超上面会显示NT数值，中唐筛查是要抽取母体的血清，这个检查现在很多人都会用无创DNA来代替，其实要做唐氏筛查还是无创DNA还是要看孕妈自身的情况。如果是计划内生育，唐氏筛查完全免费，需要到计生部门开具一张证明单，程序非常简单。我们当时都是单位管理人事的同事给开的，不需要自己去计生站，相当身心的。

如果超过正常值，就说明准妈妈可能属于高危人群，胎宝宝是患有唐氏儿的可能性比较大，但并不表示胎宝宝一定就是唐氏儿。接下来可以通过近一步的检查比如羊膜腔穿刺或绒毛检查，确诊胎宝宝是否真的是唐氏儿。

Answer 2

一般建议准妈妈在怀孕15-20周检查比较合适，不要太早也不要太晚。唐氏筛查也是一个简单的项目，对胎儿和孕妇没有伤害。提取孕妇血清，检测孕妇血清肿胎蛋白A和绒毛膜促性腺激素的浓度，并考虑孕妇的年龄、妊娠周期和体重，即可计算出唐氏综合征患儿的风险系数。

Answer 3

唐氏筛查最佳检查时间段是怀孕15到21孕周。通过抽取母体血，化验母体血中几种激素含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周综合计算出来胎儿罹患这几种染色体异常的风险值。

Answer 4

唐氏筛查主要是做排除唐氏儿的筛查，一般唐氏筛查分为早唐跟中唐，早唐是在孕12周左右做的，中唐是在孕16周左右做的。