唐氏筛查通过了小孩还会畸形吗？筛查准确率并不是100%

Question

如题所述

Answer 1

女性怀孕后经常会担心胎儿出现畸形或者是发育不良的问题，所以孕妇一般都会定期去医院做检查，女性怀孕不同的阶段检查的项目是不一样的，为了查胎儿是不是畸形孕妇都会做唐氏筛查，但是很多人在检查的时候都担心唐氏筛查不能过，也有人过了还担心孩子会畸形。
1、小孩还会畸形吗
还是有可能出现畸形。
因为唐氏综合征的风险值设定为1/270，如果风险值低于该水平，那么就是筛查低危，低危不等于零风险。也就是说，低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。毕竟筛查不等于确诊性检查，出现假阴性的病例是不可能完全避免的。
2、唐氏筛查准确率多高
根据每个医院的检查基数不同，几率也是不一样的。但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项，90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。
3、不通过是不是一定畸形
筛查根据风险值分为低风险和高风险，高风险表表面患唐氏综合症的几率高，但即使结果出现了高风险，孕妈妈也不必惊慌，因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿，这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
4、什么时候做最好
1.一般35岁以内的孕妈妈做唐氏筛查的最佳时间是孕15~20周，如果这段时间没做，可能需要直接做羊膜腔穿刺。
2.35岁或以上的高龄产妇及有其他异常分娩史的孕妈妈要咨询产科医生，是否要做羊水穿刺。
5、唐氏筛查有必要做吗
有必要的。
唐氏综合症是染色体异常导致的一种疾病，可造成胎儿身体发育畸形，运动、语言等能力发育迟缓，智力障碍严重，多数伴有各种复杂疾病，如心脏病、传染病、弱视、弱听等，且生活不能自理。做唐氏筛查虽然不是说绝对100%准确，但是也大大提高了排出患病胎儿的几率，提倡优生优育的当今社会，尽量避免出现畸形儿童，是对自己对孩子对家庭的负责。
6、唐氏患儿的高危人群
产科专家表示，唐氏综合征和孕妇的健康状况、妊娠次数都无关，每个女性都有怀唐氏儿的风险，只是风险高低不同，但是以下几类人孕育唐氏患儿的风险比正常人群更高，应该警惕。
1.高龄孕妇：孕妇年龄越大孕育唐氏儿的风险越大，有研究发现，年龄超过35岁的孕妇怀唐氏儿的几率比25岁孕妇高100倍。
2.有唐氏儿孕史的孕妇：曾经怀过唐氏儿的孕妇再次怀孕，孕育唐氏儿的几率比正常人群高10倍。
3.产检发现胎儿异常的孕妇：超生检查时发现胎儿异常（尤其是肾脏、心脏、肠道畸形以及骨骼短于正常的胎儿）及发现染色体有异常标记物，都是唐氏高危人群。
4.血清筛查高风险人群；
5.家族中有唐氏儿先例的人群。
唐氏筛查是很有必要的，虽然说不能百分之百保证通过了就会正常，但是如果是有什么问题最好是尽早解决，孩子如果不正常医生是建议孕妇不要的，平时孕妇为了胎儿的安全发育各个方法都是要注意的，特别是饮食，不能吃的食物千万不要碰，还有不要让自己生病。