21位三体是唐氏综合症——国内又称为先天愚型，是最常见的严重出生缺陷病之一。临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。
18位三体是爱德华氏综合症——18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。此外，接近中胚层的外胚层（如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等）及内胚层（如美克尔憩室、肺及肾）也异常。文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
18三体综合症（18-trisomysyndrome，Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。1960年Edwards等首先报道1例多发畸形患儿，经染色体检查多一个额外的染色体，认为是17号染色体，相继多学者陆续报道了相似的观察，证实这些临床综合征与18号染色体异常有关。
1，21三体综合征即Down综合征（DS），又称先天愚型，为染色体结构畸变所致的疾病，患者核型为47,XX(XY),+21 ，也就是比正常人多了一条21号染色体。最主要的就是天生为傻子，面部扁平，发育迟缓，只能存活到20-24岁。
2，18三体综合症（18-trisomysyndrome,Edwards syndrome）是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。一般容易早夭，智障，残指等症状。
3，这些都是胎儿比较常见的染色体异常疾病，没有任何办法进行治疗的。
唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。
4，检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管缺损、21体综合征、18体综合征及13体综合征的高危孕妇
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