1、常染色体显性遗传病:如骨骼发育不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉、黑色素斑、马凡氏综合症、先天性肌强直等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,患者的家族中,每一代都会出现相同的患者。男女都会发病,病情与性别无关。正常人与患者结婚,生育的后代出现这种病的几率是50%,因此不宜结婚。
2、X连锁显性遗传病:由于患者的显性致病基因在X染色体上,所有出现疾病的女性多于男性。女患者的后代无论是儿子还是女儿,都有50%的发病率。因此不宜生育。男性患者的后代,女儿全部都会患病,儿子正常,因此可生育男孩,限制女胎。
3、
多基因遗传病:躁狂抑郁性精神病、原发性癫痫和重症先天性心脏病等多基因遗传病,发病机制复杂,具有较高的遗传度,危害严重,患者不论男女,后代发病率大于10%。
4、
常染色体隐性遗传病:夫妇双方均患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性聋哑、肝豆状核变性、白化病等。
5、
染色体病:先天愚型等染色体病患者,所生的子女发病率超过50%。
6、
X连锁隐性遗传病:这类遗传病常见的偶血友病A、血友病B和进行性肌营养不良等。由于隐性致病基因位于X染色体上,故患者多为男性。男患者与正常女性结婚,所生的男孩全部正常,但女儿都为致病基因的携带者。如果女性携带者和正常男性结婚,所生的子女中,儿子有50%的发病几率,女儿全部正常。
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1、唐氏综合征
唐氏综合征,即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。
2、Turner综合征
Turner综合征,即45,X综合征,在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比,患者少了一条X染色体。
主要临床表现为身高矮(一般低于150厘米,如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高);生殖器与第二性征不发育(外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,卵巢发育不全,部分患者可能可以正常来月经,但易发生卵巢早衰,乳头间距大、乳房及乳头均不发育);躯体的发育异常(眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等)。智力发育程度不一,大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。
3、Patau综合征
Patau综合征,即13三体综合征,是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。
13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多,存在多种先天异常,导致严重的生理和智力损伤,且出生后死亡率较高,严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁,90%患儿1岁前死亡。即使能够存活,有严重的智力障碍和发育异常,易发癫痫,喂养困难。主要临床表现有:宫内发育迟缓、出生低体重,肌张力低下,生长发育迟缓,小头,前脑无裂畸形,颅面异常,骨骼异常(拳头紧握、多指或趾),呼吸困难,先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。
4、X三体综合征
X三体综合征,即47,XXX综合征,是最常见的女性三体综合征,是因为X染色体增加了一条导致的疾病。
在女婴中的发病率有1/1000,多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状,90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括:身高高于平均身高,肌张力低下,卵巢功能异常:间歇性闭经,乳房发育不良,部分患者有智力障碍和精神障碍。
5、克氏征
克氏征,即47,XXY综合征,又称为Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome),先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性,比正常男性多了一条X染色体。
6、Edwards综合征
Edwards综合征,即18三体综合征,是次于21三体的第二种常见染色体三体征,是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。
本回答被网友采纳最常见的染色体病就是21三体(唐氏综合征),13三体(Patau综合征),18三体(Edwards综合征)等,即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加,形成各种各样的染色体缺失重复综合征,造成出生缺陷。