基因突变是基因结构的改变。基因突变的原因有DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失（高中阶段就先介绍这么多，不代表没有别的了）。DNA的非基因区段，也可能有非特异的遗传效应。发生在非基因区段的突变不是基因突变。
对于基因突变和变异精确而简洁的教法是“基因突变是基因结构的改变，狭义的基因突变，包括DNA分子中发生碱基对的替换，增添和缺失。广义的变异还包括染色体结构改变”。
什么是突变（mutation）？
突变是基因组核酸序列的永久性改变。
我们举个极端的例子，一条染色体DNA从中间断开了，这也是突变。
什么是基因突变（gene mutation）？
就是基因的突变，发生在组成基因的一段核酸（一般是DNA）中的永久性改变。
还是那条染色体DNA，恰好从一个基因中间断开了，这也是基因突变。
基因突变是否一定发生在基因上？
是。 我的滑板鞋是不是一定是我的？ 根据定义基因突变一定是发生在基因上的。
好，那么什么是基因？
早期遗传学的大多数概念，是建立在两眼一黑的生物学家的实验基础上的，由功能而不是物质结构进行定义的，其实是相当的良定，非黑即白。 基因这个概念是从孟德尔看豌豆杂交，豆子黄圆绿皱，总结出的离散的遗传单位的基础上发展出来的，包含三个内涵：可遗传、独立可分离的（离散的）地引起表型（比如黄圆绿皱）的单位。
比如你看到有的豆子圆有的豆子皱，而且不完全是浇没浇水也和谁是母本有关系的时候，你将断定，至少有一个基因引发豆子圆不圆的性状。而这个可分割的引起表型的能力也就是基因的功能。
在后来的实验基础上，丰富了基因的内涵——基因的载体是DNA，基因的物质基础是DNA上的一段序列，而且一一对应。
当看到“基因”和“非基因”的说法时，因为按照当下的认识，没办法把基因和非基因一刀切下去分开。非基因会不会指的是着丝粒区域的东西？端粒的那些？或者其他什么……
对于一般的并非专业的遗传和分子生物学领域的人士，但具有生物学知识背景。生物学入门有个中心法则（遗传信息流），DNA→RNA→蛋白质，因此那些不能变成RNA的部分（也就是非转录部分）算是非基因。
没有一丢丢分子生物学背景又很难理解什么叫cis element顺式作用元件，比如enhancer增强子诸如此类的东东………总之就是，不能转录的部分，依然是很重要的。生物性状不光由编码蛋白的DNA序列决定，基因的表达剂量或者说强度，也能影响性状。而基因表达的剂量，很大程度受到cis element的调控。所以这些元件出问题了，也会有遗传效应的。
不具有遗传效应的基因片段？是指非编码片段。怎么说呢，启动子也在非编码区，要是突变到了启动子，转录会发生什么事也是不可预测的咯
还有一种可能，不知道指的是不是内含子与外显子的关系，虽然内含子的转录片段在成熟的mRNA中会被剪除，这也导致内含子以前一直被称为“垃圾基因”，但是近年来的研究表明“垃圾基因”并不垃圾，内含子会参与并调节转录。还有，内含子不会被最终转录使用的话，那么发生在内含子区域的突变，影响也就小的多了吧。
