神经纤维瘤病的病理生理机制主要围绕肿瘤的生长及其对周围组织的影响展开。首先，肿瘤的扩张会直接破坏邻近的消化道组织，导致诸如出血之类的症状。这种生长的力量不仅局限于实体组织，对周围的神经系统也会产生压力，表现为神经功能的异常，如局部麻木和肌力减弱，这些都是由于神经受压所引发的。
更为严重的是，当肿瘤生长于颅内，它会占据正常脑组织的空间，产生占位效应。这种效应会显著影响颅内压，引发头痛和呕吐等典型症状。这些症状是由于颅内压力增加，对脑组织和神经结构施加的直接压力所造成的。
更进一步，肿瘤对脑组织的刺激可能会导致异常的电活动，形成癫痫发作。这种神经放电的异常，是由于肿瘤对脑神经元的干扰，使得原本正常的信息传递过程被打乱，从而引发癫痫等神经系统疾病。
神经纤维瘤病(Neurofibromatosis, NF)是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。