有过唐氏筛查为高危的准妈妈吗？最后怎么应对的？

Question

如题所述

Answer 1

在孕期，为了保证胎儿的正常发育，很多孕妈妈都会在怀孕一定周数的时候去医院做唐氏筛查。然而在见测出唐氏筛查为高危的时候，很多孕妈妈也非常担心宝宝会患上唐氏综合症。但其实尽管检测单上出现高危这两个字，提示宝宝患病的几率比较高，但其实高危两个字并不一定就表示宝宝会出现问题。因此作为孕妈妈在看到这样的检测单时，也不一定过于紧张。

对于孕妈妈来说，首先要做的就是做进一步的检查，明确判断宝宝是否患有唐氏综合症。通常情况下孕妈妈可以做无创DNA检测、羊水刺穿或者绒毛检测等检查，进一步确认胎儿的状况。如果实在不放心，可以先做无创DNA检测。一般来说，如果这一检测结果没有出现异常状况，那么孕妇就可以将自己悬着的心放下来了。但是如果检测出现异常，那么就必须立刻做羊水刺穿检测。

在现如今的医疗水平下，唐筛结果一旦为高危，那么孕妈妈就需要在医生的指导下，通过羊水刺穿技术进行检测。而这一技术的操作原理也比较简单，就是通过孕妇的腹部将针刺进羊水当中，在抽取适量的氧水之后，就可以对羊水当中的胎儿细胞分析其染色体状况了。羊水刺穿这一检测通常情况下对于孕妇会造成很大的安全性威胁，因此在怀孕16周到孕20周的时候，如果想做羊水刺穿一定要慎重考虑。

综合来说，唐氏筛查如果出现高风险现象，对宝宝来说并不一定意味着会出现问题，孕妇可以结合自己的孕周、年龄以及家族遗传疾病进行判断，来确认胎儿的情况，以确保胎儿在生下来之后是健康的。

Answer 2

本来怀孕是一件非常高兴喜悦的事情，但是有时候体检过不去就会让心情像过山车一样跌宕起伏。尤其是唐筛一定要做好。唐氏综合征患儿可出现严重的畸形和功能障碍，表现为：严重智力低下、特殊面容精神体格发育迟滞，并可伴有其他严重的多发畸形和疾病，如：先天性心脏病、消化道畸形、先天性甲状腺功能减低、白血病等。 对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，首先应该由产前咨询或遗传咨询人员来向孕妇解释筛查的结果，并向孕妈妈介绍进一步检查或者诊断的方法，然后由孕妇知情来选择生化唐筛高危在临床上时有发生，病人非常担心，对于这样的病人，一般推荐进一步做羊水穿刺检查，培养羊水胎儿细胞，直接观察胎儿细胞内染色体的数目和结构，作为确诊手段。羊水穿刺检查的风险特别低，一般流产的概率小于1%。唐筛阳性的羊水穿刺检查最终确诊为染色体异常的非常少，一般少于20%-30％，所以不必过于担心。唐筛高危是否可以做无创DNA检测确诊还有争议，目前尚不推荐。 一般来说对于唐氏筛查结果为高危的孕妇建议进行介入性产前诊断或者说是产科超声检查，通过介入性产前诊断或者说产科超声的检查来进行，如果胎儿确诊为染色体异常，或者是开放性神经管畸形，可按孕妇本人意愿终止或继续妊娠，但是在没有进行产前诊断之前，不应该为孕妇做终止妊娠的处理，而且对于唐氏筛查结果为高危的孕妇，我们必须要做好随访的工作要求，随访孕妇产前诊断的结果以及妊娠的结局。唐氏筛查高风险并不意味着胎儿一定是唐氏儿，只是说明胎儿患有唐氏综合征的风险增高，胎儿正常的可能性还是高于不正常的可能性的。发现唐氏综合征高风险，不要过于惊慌，应该及时和大夫沟通，安排合适的时间和合适的检查方法，来确定胎儿是否患有唐氏综合症。 所以一定要放好心态，记住心情好了什么就都好了。

Answer 3

然后就要通过无创DNA进行确诊要听医生的建议，如果医生建议停止妊娠，那么只能够选择停止。

Answer 4

准妈妈们一定不要在忧心忡忡中度过整个孕期，相反，母亲的情绪对孩子的发育至关重要，定期检查、开开心心迎接新生命才能孕育出健康的宝宝。

Answer 5

肯定是有的，这个时候就要进一步的确认，通过这样的方式才能够得出最后的结果。