此段变异为denovo突变是自己这代发生的，不是从父母遗传来的。父母皆为野生型父母都没有这个突变，符合家系遗传共分离有这个突变的有病状，没有这个突变的没有病状，这个突变和病状之间没有其它基因的干扰，很可能是单基因决定。
基因检测是从血液或从其他体液和细胞检测一个人的DNA的技术。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起
遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测，遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。目前有一千多种疾病可以通过基因技术做出诊断。
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癌症中的单
碱基突变，拷贝数变异，蛋白表达异常以及基因融合等关键信息；成立以来更是获得软银中国等国内外著名投资机构多轮投资，液体活检等技术获得深圳市重大科技创新突破，累计申请国内外
发明专利40余项、
软件著作权60余项，承担多项国家、省、市重大科研项目攻关。
【● 没病有必要做基因检测吗？过来人有话说......】