通过对现代分子人类学的研究，我们可以了解到不同民族的起源和迁徙路线。在探讨日本人为何与中国西南地区的少数民族在基因上存在相似性时，研究者们通常会分析Y染色体的单倍型类群。由于Y染色体是父系遗传，一旦发生稳定突变，这一特征就会代代相传。如果一个大群体的男性共享一个特定的突变，那么我们可以推断他们可能是同一个男性祖先的后代。Y染色体上的突变分类包括20种主要的单倍群。通常，地理位置相近的人类在基因层面上也更为相似，这一点从外貌这种基本性状上就能看出端倪。我们很难仅凭外表区分一个白人来自英国还是法国，或者一个东亚人来自中日韩的哪一个国家，因为外貌是由基因决定的。那么，东亚人的主要Y染色体单倍体群是哪一种呢？主要是O、C、D和N四种。其中，汉族、朝鲜族和大和族这三个东亚地区最大的民族，主要单倍体群是O。然而，日本人在Y染色体上有一个非常特殊的情况，那就是他们含有大量的D类单倍体群！日本人有35%的D类单倍体群，这在汉族和朝鲜人中非常罕见。D类单倍体群的分布主要集中在亚洲的几个特定区域，包括中国的西藏以及周边的部分西南地区、日本、印度和阿达曼群岛。除了日本之外，其他地区都属于东亚和南亚的交界地带。这一分布特点可能揭示了日本人的一个特殊起源——来自东南亚的绳文人。有理论认为，D类单倍体群的出现可能是在大约6万年前，基于YAP突变的基础上产生的，后来分化为两支，一支到达青藏高原，另一支到达日本列岛。但这并不能解释为什么中间广阔的大陆地区D类单倍体群含量如此之低。也有学者提出了一种新的假设——D类单倍体群起源于南方，向北扩张发生在6万年前，这比东亚最主要的O类单倍体群还要早。它们到达日本是通过两条路径，一条是传统的陆路，另一条是海路，即从东南亚到中国台湾、琉球，再到达日本列岛。根据目前的分布情况，可能通过海路的南线是主要的路径。现代日本的文明主要是由来自东亚大陆的移民建立的，这些移民（日本称为“弥生人”）大约从公元前10世纪开始通过朝鲜半岛，或直接通过水路从中国江浙到日本，并不断吸取大陆先进文明，从而缔造了日本的文明。然而，在弥生人到达日本之前，日本并不是一个孤岛。日本列岛上还存在着另一个人类团体——“绳文人”，“绳文人”文明程度较低，因此很快被弥生人征服并融合了。“弥生人”与东亚大陆居民是同源的，基因差异不大，主要单倍体群是O系，因此，即使在日本，O系单倍体群也占有绝对的数量优势。但日本人独有的D系单倍体群，基本上可以确定，这应该是部分“绳文人”留下来的。D类单倍体群只在安达曼人、北部纳戚藏缅人群和日本人中高频分布，而其下游支系的D2-M55仅存在于日本群岛的不同人群。在中国大陆和朝鲜半岛地区，D类单倍体群大部分已经消失。当来自黄土高原和中原的古华夏部族进行大规模扩张时，这些带着O系的华夏先祖陆续消灭了这些D类族群的父系，使得O系占绝对主流；而在北部蒙古高原等地，则是带C类单倍群的消灭了带D类的。不过，在青藏高原、日本这种较为偏僻的地方，由于环境相对稳定，D系得到了一定程度的保留。尽管弥生人征服了绳文人，但绳文人的血统在日本列岛上仍然保留了下来，这可能是因为早期弥生人分批移民，数量相对较少，所以无法彻底消灭绳文人，而只是与其慢慢融合；而在中国，由于早期古华夏族裔生活在中原等地非常富庶，凭借着农业很快就取得了绝对的人口优势，这使得O系成为绝对主流。至今，我们也能发现日本人身上有许多与东亚其他民族不同的特征，比如有相当一部分人拥有浓密的体毛等。当然，也有一种可能性：当时社会以母系为主，因此绳文人被征服后，男性反而被留了下来。在日本西部，D系较少，而在东部较多。在中国，除了西藏外的西南地区，随着秦灭古蜀等华夏族群的大规模扩张，D系的比例也大大下降，只剩下一些边缘地带的少数民族身上还有部分残存。
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