唐氏综合征也叫21三体综合征, 国内还叫先天愚型。该病症最早是由John Langdon Down医生发现的,所以根据这个医生的姓,命名为Down Syndrome。
1959年,Lejeune, Gautier, 和Turpin发现了唐氏综合征和第21对染色体异常的关联。人体内有23对染色体,储存了一个人几乎全部的遗传信息,而唐氏综合征,就是由于患者多了一整条或者部分21号染色体。这些多出来的遗传物质,导致了唐氏综合征相关的一系列症状。比如肌肉张力低,眼睛较小并向上倾斜,掌心较深的折痕, 大脚趾分的较开,成人会有裂纹状的舌头等等。同时经常伴有智力障碍和其他脏器的异常。患者肥胖,白血病,骨髓增生,糖尿病,自体免疫疾病的发病率都会比正常人要高。在发达国家,每一千个新生儿中就有一个唐氏综合征患儿。而在发展中国家,这个数字是每650个新生儿有一个患儿。唐氏综合征患病的风险随着母亲怀孕年龄的增加而上升。35岁怀孕,新生儿患病风险上升到1/350;40岁,风险为1/100;45岁,1/30;而怀孕年龄到了50岁,风险几乎是每10个新生儿里就有一个患儿。
温馨提示:答案为网友推荐,仅供参考