甲状腺结节是指在甲状腺内的肿块，可随吞咽动作随甲状腺而上下移动，是临床非常常见的病症。结节发生率随着年龄的增加而增加，女性与男性的发病比例为4:1。
我们先来看一组统计数据：
从上图可以看到，甲状腺结节的流行率很高，但恶性的比例比较低。乳头状甲状腺癌在甲状腺癌中的占比非常高，达到了80-90。
甲状腺结节传统良恶性判断检查方法
1、超声诊断
超声对囊性病变的诊断很可靠。对鉴别良、恶性价值很小。但在判别结节大小，鉴别结节部位、引导定位穿刺上很有意义。
2、细针穿刺细胞学检查
对结节处理很有帮助，该方法的广泛应用大大减少了不必要的甲状腺手术，提高了术中恶性肿瘤的发现率，减少了甲状腺结节的处理费用。细针穿刺细胞学检查的准确率达70～90，与穿刺及细胞学诊断的经验有关。
3、核素扫描
扫描对区分良恶性病变意义较小。大多数良性和恶性实质性结节相对于周围正常腺体组织为低功能，因此，发现冷结节很少有特异性，而且周围正常腺体组织重叠摄取核素可漏诊小的结节。
4、颈部X线检查
结节上有细小或砂粒样钙化者，可能为乳头状癌的砂粒体。大而不规则的钙化可见于退行性变的结节性甲状腺肿瘤或甲状腺癌。如在气管像中见有浸润或变形，则提示有恶性病变。
5、甲状腺功能测定
功能自主的毒性结节多为甲状腺功能亢进，亚急性甲状腺炎的早期也可有功能亢进，慢性淋巴细胞性甲状腺炎的甲状腺功能可以是正常、亢进或减低。
以上检查，各有各的缺点。超声诊断与核素扫描对于肿瘤良恶性的鉴别价值很小;X线检查属于放射性检查，对身体可能会造成一些影响;甲状腺功能的血液测定更是不能用来确定良恶性;穿刺检查虽说准确率比较高，但毕竟是有创伤性的，况且甲状腺结节的癌变率比较低，实际需要手术的病患比例不高，所以很多人不愿意接受有创的穿刺检查。
那对于这部分不愿意或不适合做传统甲状腺良恶性判断检查的人群来说，是否有其它准确而又无创的检查方式呢？
好消息是，美国约翰霍普金斯大学医学院Mingzhao Xing医学博士团队进行了一项大规模研究，表明80.4的乳头状甲状腺癌死亡病例存在BRAF基因中的V600E突变，证实BRAF基因的V600E突变阳性与乳头状甲状腺癌患者死亡率增加相关。
因此我们可以看到甲状腺结节恶变BRAF基因突变检测的应用情景与意义：
应用于与甲状腺细针穿刺细胞活检相结合。对于样本癌变可能性评估的辅助检测，从而评估甲状腺结节患者甲状腺切除手术的必要性，提高甲状腺细针穿刺细胞活检的诊断有效性，避免不必要的甲状腺手术及其带来的不良后果。
可以说这真的是疾病检测领域一个令人激动进步。这就好比以前必做羊水穿刺的孕妇现在只要轻松做一个产前无创产筛，对于甲状腺结节的病人来说，现在也只要轻松做一个甲状腺结节恶变程度BRAF基因突变检测就能搞定！