唐氏新生儿的面部特征还是比较明显的,而且孩子越大,面部唐氏儿的特征就越明显。
唐氏新生儿的毛发通常又稀又软,他们两只眼睛之间的距离比一般孩子要宽,眼睛的外侧上斜,鼻子比较扁平,外耳小,耳朵生长的部位比较低,嘴唇厚而且常常张开着,舌头经常伸出来。如果摊开他们的手掌,会看到比较明显的断掌纹。唐氏儿多伴有韧带松弛的情况,如果抱他们的时候,会觉得他们的身体特别的柔软松弛。
而且随着他们长大,唐氏儿的特征会越来越明显:唐氏儿表情呆滞,说话的年龄比较晚,在4-6岁左右,身体发育缓慢,表现为身材矮小。他们的手指粗短,小指向内弯曲,智力和动作发育会和同龄的孩子差距越来越大。
唐氏综合症属于一种染色体异常疾病,他们要比正常人多了一条21号染色体,要想判断一个孩子是不是唐氏儿,带着宝宝去医院做一个染色体检测就可以确定。
唐氏儿不但有智力低下的情况,他们当中约50%患有先天性心脏病、消化道畸形等多发性畸形,他们的免疫力也比较低,易受各种感染的侵袭,甚至患上白血病,唐氏儿的平均寿命也要比一般人短,现在的数据唐氏儿的寿命平均在50岁左右。
不过唐氏儿在产检中是可以看出来的,孕妈妈可以通过做胎儿颈后透明带扫描(NT检查)、唐氏筛查等筛查出唐氏儿,唐氏宝宝在胎儿期的时候常常有颈后透明层增厚的情况,通过做颈后透明层扫描(NT检查)可以看出来,到了16-18周的时候,孕妈妈还可以去抽血做唐氏筛查,或者在医生的建议下做无创DNA、羊水穿刺检查,这都可以检查出唐氏儿,一定程度上可以减少唐氏儿的出生。