维生素D缺乏病会导致两种不同的临床表现，即佝偻病和骨软化病。
佝偻病主要影响婴幼儿和儿童，初期和极期的症状主要涉及精神神经。孩子可能会变得易激惹、烦躁不安，睡眠质量下降，夜间哭闹，多汗且可能导致枕秃。随着病情加重，会出现肌肉松弛、关节松弛、腹部肿大等症状，影响动作发育和行走。严重病例可能伴有贫血、肝脾肿大以及免疫力下降，易引发其他并发症，如腹泻和肺炎。低钙血症可能导致手足搐搦，表现为短暂的抽搐和肌肉痉挛。
骨骼改变在佝偻病极期尤为明显，如头部颅骨软化、方颅、十字颅或鞍状颅，胸部出现肋串珠、肋软骨内陷等。脊柱和四肢可能弯曲，四肢长骨在负重时出现“O”形或“X”形腿。早期治疗可以防止骨骼畸形，但晚期可能遗留各种骨骼问题。
骨软化病的症状则以骨痛、肌无力和压痛为主，初期可能表现为背部和腰腿疼痛，随着病情发展，肌无力和骨痛会更加明显，步态异常，体检时可见胸骨、肋骨和关节处压痛。骨骼畸形包括颈部缩短、头下沉、脊柱后凸，以及鸡胸和骨盆狭窄等，还可能伴有骨折。先天性佝偻病和晚发型佝偻病分别与母亲孕期维生素D缺乏、生长环境和日照不足等因素有关，各有其独特的临床特征和检查结果。
在机体的钙、磷代谢中，维生素D起重要的调节作用，所以维生素D缺乏病的发生与钙、磷代谢有密切的关系，对机体的影响是全身性的，其突出的表现是佝偻病（rickets）或骨软化症（osteomalacia）的发生。