唐氏筛查包括早唐筛查和中唐筛查。其中早唐是联合NT检查来评估21-三体风险,而中唐可以直接用来评估21-三体风险。中唐的检查时间在15-20周。但是唐氏筛查存在一定的缺点,比如说检出率低,阳性率高。检测胎儿染色体非整倍体。虽然说无创DNA检测21-三体的准确率很高,但他依然只是一种筛查手段,不能做到100%的检出率。国内一般在孕中期做,国外也有报道孕7周以后就可以做的。
我还做了早唐和中唐,早唐的准确率比中唐高,不过好多地方没有早唐,只有中唐。唐筛就是检查染色体疾病的要抽血化验,一般的B超检查不到染色体方面的,所以虽然贵点,但是一定要去做,可以说所有的孕妇都需要做唐氏筛查的,只不过一些高龄、曾生育过畸形儿的孕妇就没必要再做唐氏筛查了,因为这类孕妇唐氏筛查的结果通常都是高风险的,所以她们必须进行羊水穿刺检查。
从医学的角度分析,唐氏筛查很有必要,能降低唐氏儿的出生率。唐氏儿会发生严重多发性先天畸形,并伴严重的智力低下,生活基本不能自理,多数患儿未成年便夭折。以进行其后的诊断性检查。唐氏综合症迄今医学上无法根治该疾病,所以,要控制唐氏综合征发生的措施主要在于预防或减少患儿的出生。但需要明确的一点是,筛查的目的不是诊断某一种疾病。
通过化验孕妇的血液,检测孕妇血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周期几个方面的因素来判断胎儿是否患有先天愚型、神经管缺陷等疾病。