关于唐氏筛选中21-三体综合征高风险问题

Question

患者信息：女 23岁 湖南 株洲
病情描述(发病时间、主要症状等)：
采样时孕周：15周4天 体重：67KG
标记物 结果 单位 校正MoM 参考范围
AFP 34.98 U/mlL 1.28 0.7-2.5
hCGb 86.26 ng/mL 4.00↑<单项异常> 0.25-2.5
uE3 4.996 nmol/L 1.67 0.7-2.5
风险计算项目：
筛查项目：21-三体综合征
筛选结果：高风险
风险值：1:230
特别提醒：您的胎儿属21-三体综合症高风险，请行遗传咨询。

筛查项目：18-三体综合征
筛查结果：低风险
风险值：1:100000

筛查项目:NTD
筛查结果：低风险
风险值：

想得到怎样的帮助：
请问这个结果给胎儿带来有哪种影响？具体的问题出自哪里？ 医生强烈要求做羊水检查，具体怎么办？？？ 请教各位！

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无遗传病史，无过敏……

Answer 1

这个唐筛其实也是概率问题，你的年纪比较小，而且21-三体的概率是1/230。不算太高的，有的妈妈1/70都有的。这个结果只是说你的宝宝有可能是唐氏综合症患儿的概率是1/230。

如果你没有遗传病史，或者典型的什么病症，而且孕妇的年纪也较轻，一般都会没事，宝宝都会健康的！

至于羊水穿刺，是为了更加地确定你的宝宝是不是那230个中的一个？一般羊水穿刺的结果都是正常的居多。当然，羊穿也有风险，应该是1/200，因为需要在孕妇的肚子上扎洞抽取羊水，可能会引起流产，一般建议都要去三甲医院才可以放心的。

个人觉得，你的风险值不算太高，而且也没有什么病史啊，本身孕妈妈也年轻，也很健康的话，建议不要做羊穿了，等到大排畸检查的时候，让医生仔细看看就行了！

但是如果你非常担心，而且也不想剩下的几个月在担心中度过，你可以斟酌去做一下羊穿。这样比较保险一点！追问

您好，非常感谢您的意见，请问这个唐氏筛选的参考值主要有哪些？因为我老婆是意外怀孕的，具体的受孕日期也不是很清楚。妇幼在做检查的时候这个风险值也是修改了的，因为具体的日期妇幼算错了一个月，开始说风险值是1:30，后面修改的值是1:230。 我都不敢相信这个数值是否可靠了，是不是我还得去其他医院做唐氏筛选？？ 对于羊水穿刺，我是很担心那个风险。请赐教，谢谢！

追答

是的，这个概率是根据诸多因素来考虑的，有时候算错了胎儿的周数，会对结果有影响的。
你不放心的话，可以再去其它医院看看，但个人觉得没有太大的必要。
羊穿的话，也是有风险的，如果不是特别地高危，譬如孕妇年龄超过了35岁，一般就不要去羊穿了！除非你自己特别担心唐筛的结果。

追问

您好，再次感谢您的回答。我们去其他三甲医院看了产科专家，她说我们再次做唐氏筛选没有必要，她看了我们的检查表单，说我们的hCGB的单项指数高，追问专家hCGB什么意思，她说不知道，我们之前在妇幼的时候医生并没有说这个指数。到现在为止都不知道怎么办了？ 请问您能帮我解答hCGB指数是什么意思吗？？？？

追答

应该是绒毛膜促性腺激素β （HCG-β）。HCG是胎盘合体滋养层细胞所分泌的一种糖蛋白激素，它的主要功能是：维持黄体及降低母体淋巴细胞的活动，防止对胎儿的排斥反应，HCG结构中包括α，β两个亚基，α亚基与LH，FSH，TSH近似，尤其是与LH有较大的免疫交叉反应，β链为其独有，β亚基被用来制备特异性抗体测定血中的HCG，专名为β-HCG

Answer 2

21三体综合症临界高风险那说明胎儿患有唐氏综合症的机率比较大。需要做进一步检查，比如无痛或者羊水穿刺或者无创的DNA等等，建议您注意休息，饮食作息规律些，保持心情舒畅，定期做好产前检查。