已知自己有αaasea轻型地中海贫血,主要平时自己要做什么大大小小的检查?

如题所述

应该做如下检查的;
1、血常规:提示小细胞低色素性贫血,血红蛋白降低,平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)均降低,白细胞和血小板正常或减少。
2、骨髓检查:该检查常选择髂嵴部位穿刺,将获得的骨髓液镜检,可见骨髓增生活跃,以中、晚幼红细胞为主,可帮助诊断该病。
3、血红蛋白电泳分析:重型α地中海贫者HbBart成分>70%,少量HbPortland,可出现微量血红蛋白H;中间型α地中海贫血患者出现HbH区带并占5%~30%(个别患者血红蛋白H成分可<5%或高达40%),也可出现少量HbBart成分(出生时HbBart可达15%以上);标准型α地中海贫血患者血红蛋白电泳正常,可检出ξ珠蛋白链。
4、基因检测:包括聚合酶链式反应技术、基因芯片检测技术及DNA直接测序法等。发现明显珠蛋白变异即可确诊。其中基因芯片是一种基于DNA芯片技术识别中国地区已知地中海贫血基因型的新技术,专为快速检测α珠蛋白基因中的DNA缺失和突变而设计,能够同时检测中国地区最常见的α3.7、α4.2和αSEA三种α地中海贫血。
5、红细胞渗透脆性试验:通常将红细胞放入低渗盐水中,可见红细胞逐渐碰到破裂,即红细胞渗透脆性降低;正常红细胞呈圆饼状,表面及较大但体积较小,能够很好的抵抗张力,α地中海贫血的患者红细胞形态改变,在相同的低渗盐水中,更易破裂。
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