原发性视网膜色素变性，历史上曾称为色素性视网膜炎，是一种常见的视网膜毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查，该病的群体患病率约为每3500人中就有1例。这是一种遗传性眼病，且较为少见，其特点是慢性且进展性的发展，最终可能导致视力丧失。
遗传因素在视网膜色素变性中起着关键作用。部分患者通过显性遗传方式发病，即只要父母中有一方携带致病基因，子女就可能患病。另一部分患者则通过连锁性遗传，只有母亲携带致病基因，子女才可能发病。此外，部分病例还伴有听力减退，这种情况在男性中较为常见。
视网膜的感光细胞，如视杆细胞，在暗光环境中对视力至关重要。随着视杆细胞的逐渐退化，患者在暗处的视力会显著下降，出现夜盲症状，通常在儿童期就可察觉。随着时间的推移，视野的周边部分可能会逐渐消失，晚期患者可能仅剩下中心的小视野，即管状视野，以及极窄的周边视野。
医生通过检眼镜检查可以观察到视网膜上具有诊断价值的特定变化。同时，一些专门的检查方法能够帮助进一步确认诊断。对家庭成员的检查有助于识别遗传模式，为疾病的早期发现和管理提供重要线索。
扩展资料
RP是Retinitis Pigmentosa的简称是视网膜色素性变的英文缩写。视网膜色素变性是一种慢性、进行性、遗传性，营养不良性视网膜退行性变。因为本病的预后不好，所以香港东方日报以“恐怖的视网膜色素病变”大标题和成因未明，无法医治，不宜觉察，遗传后代的小标题提醒人们注意视网膜色素变性的严重性。香港文汇报则以“视网膜眼疾勿作夜盲“的大标题和专家警告视网膜色素变性会不知不觉夺去视力的小标题下，警告人们要认识视网膜色素变性这种病对患者眼睛造成危害之大。