什么是无创DNA检测？
患者信息：女 36岁 山西 大同
病情描述(发病时间、主要症状等)：
唐氏筛查高风险，又不想做羊水穿刺，听说有无创DNA检测也可以排除胎儿是否有畸形，所以想了解一下。
想得到怎样的帮助：
了解一下什么是无创DNA检测？
曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无
无创DNA检测指无创DNA产前检测，又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。
根据国际权威学术组织美国妇产科医师学院委员会，无创产前DNA检测（Non-invasive Prenatal Testing）是应用最广泛的技术名称。
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。
扩展资料：
有下列情形的孕妇进行检测时，检测准确性有一定程度下降，检出效果尚不明确；或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括：
1、早、中孕期产前筛查高风险。
2、预产期年龄≥35岁。
3、重度肥胖（体重指数>40）。
4、通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5、有染色体异常胎儿分娩史，但除外夫妇染色体异常的情形。
6、双胎及多胎妊娠。
7、医师认为可能影响结果准确性的其他情形。
参考资料来源：百度百科——无创DNA产前检测技术
无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。
理论依据
母体血浆中含有胎儿游离DNA，为该项目提供现实依据。
胎儿染色体异常会带来母体中DNA含量微量变化，通过深度测序及生物信息可分析检测到该变化，为项目提供理论依据。新一代高通量测序、信息分析平台为深度挖掘母体血浆中胎儿游离DNA信息提供技术依据。
适用人群
孕妇年龄达 35 岁或以上的高龄产妇；
孕妇所怀胎儿为珍贵儿（如试管婴儿、有多次流产史的孕妇）；
孕妇系乙肝病毒携带者；
RH血型阴性者；
夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇；
血清筛查阳性的孕妇以及不愿接受产前诊断风险的孕妇； 每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。本回答被网友采纳
是无创，快速的（20分钟出结果）检测方法。用的试剂名字是《胎儿缺陷早知道》。山西的医院很多都有这个试剂的检测。
1.无创产前检测抽血与常规静脉采血方法相同，采集5 mL静脉血用于检测。
2.采血不需要空腹、不需事前检查，只要正常饮食、作息即可。
3.孕妇进行无创DNA检测的较佳检测时间是在孕后的12-24周。
适用人群:
1. 高龄（年龄≥35岁），不愿选择有创产前诊断的孕妇；
2. 唐筛结果为高风险或者单项指标值改变，不愿选择有创产前诊断的孕妇；
3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇；
4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇，如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等；
5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇；
希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征，自愿选择行无创产前检测的孕妇。
6.血清筛查阳性的孕妇以及对产前诊断有心理障碍的孕妇；
每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性，事前毫无征兆，没有家族史和明确的毒物接触史，发病率随孕妇年龄的增高而升高。目前没有治疗染色体疾病的有效手段。
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