结节性甲状腺肿的女性发病数较男性高。一般都发生在青春期，在流行地区常出现于入学年龄。甲状腺肿大小不等，形态不同。初期弥漫性肿大，两侧常对称；后期形成结节时，双侧常不对称。结节性甲状腺肿可伴发囊性变，若并发囊内出血，结节可在短期内迅速增大而引起疼痛。腺体表面一般较平坦，质软；吞咽时，腺体随着喉和气管上下移动。
结节性甲状腺肿一般不呈功能上的改变，患者基础代谢率正常；但当结节较大时，可压迫气管、食管、血管、神经等而引起下列各种症状：
1） 压迫气管：比较常见。自一侧压迫，气管向另一侧移位或弯曲；自两侧压迫，气管狭窄，呼吸困难，尤其在胸骨后甲状腺肿时更显严重。气管壁长期受压，可导致气管软化，引起窒息。 2） 压迫食管：少见。仅胸骨后甲状腺肿可能压迫食管，引起吞咽时不适感，但不会引起梗阻症状。
3） 压迫颈深部大静脉：可引起头颈部的血液回流困难。这种情况多见于位于胸廓上口、大的甲状腺肿，尤其是胸骨后甲状腺肿。患者面部呈青紫色的浮肿，同时出现颈部和胸前浅表静脉的明显扩张。
4） 压迫喉返神经：可引起声带麻痹（多为一侧），患者发音嘶哑。压迫颈部交感神经节链，可引起Horner综合征，极为少见。
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