地中海贫血筛查

Question

患者信息：女 27岁 广东 东莞
病情描述(发病时间、主要症状等)：
怀孕19周地贫筛杳结果:平均血红细胞体积75.4 血红蛋白浓度99.5 都偏低了点 其余都正常.

想得到怎样的帮助：
这个小孩能不能要?我已生过一胎是正常的,现在已经6岁了,以前生她没做地贫筛查的.

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
有乙肝大三阳

Answer 1

这是血常规的结果，可以说是蹩脚的地贫筛查。 这个结果可能是缺铁也可能是地贫。 建议立即进行血红蛋白电泳和铁蛋白/血清铁检查。 如果血红蛋白电泳结果有异应立即进行地贫基因检查。 你的配偶也应同时进行关于地贫的彻底检查。 注意不是这个所谓的”筛查“。 19周已经较晚， 切勿拖延。
如果你配偶没事， 即使你是地贫孩子也顶多是轻度地贫患者，问题不大。 如果你和你配偶患同种地贫， 不能要的可能也只有25％。 至于第一胎， 没有多大参考意义。 一是即使她是地贫患者也可能是轻度的， 不检查也许不会知道以为是正常的。 二是即使你们两人是同种地贫， 也有25％可能生出完全正常的后代。

Answer 2

HbA2低可能是α地贫的表现，
但也有可能是缺铁。
建议检查血清铁和铁蛋白。
如果这些指标正常建议地贫基因检查以确诊。
如果铁指标低可补铁后复查。
注意，
你是不是地贫还不一定，
即使你是地贫也有很大可能是轻度的，
一般无需治疗。
一楼所说的换血完全是信口开河。

Answer 3

只是筛查，不能确诊，最好是夫妻双方都做下地贫基因检测，如果只有一方携带，就没事，孩子最多是携带者，不会有影响的

Answer 4

做好地贫携基因检测，看看是否携带，如果携带最好另一方也做一下，如果夫妻双方都是同型地贫携带者，胎儿有患重度地贫可能

Answer 5

这个只是筛查，如果需要确定有没有携带的情况，还是需要做基因检测的。