约翰逊提出表现型和基因型。
1909年，丹麦生物学家约翰逊给孟德尔的遗传因子一词起了个新名字叫基因，并且提出了表现型和基因型的概念。表现型是指生物个体表现出来的性状，例如豌豆的高茎和矮茎与表现型有关的基因组叫做基因型，例如高茎豌豆AA或Aa，低茎豌豆aa。
除此之外有关基因型或表现型的定义为：
等位基因：控制相对性状的基因。
纯合子：由两个基因型相同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AAbb、XBXB、XBY的个体都是纯合子。纯合子的基因组成中无等位基因，只能产生一种基因型的配子（雌配子或雄配子），自交后代无性状分离。
杂合子：由两个基因型不同的配子结合而成的合子，再由此合子发育而成的新个体。如基因型为 AaBB、AaBb的个体。杂合子的基因组成至少右一对等位基因，因此至少可形成两种类型的配子（雌配子或雄配子），自交后代出现性状分离。
基因型和表现型的常考比例是：
常考比例：分离定律比例：3：1；自由组合比例：9：3：3：1
（1）配子类型问题 如：AaBbCc产生的配子种类数为2×2×2=8种。
（2）基因型类型 如：AaBbCc×AaBBCc，后代基因型数为多少。
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代3种基因型（1AA：2Aa：1aa）Bb×BB后代2种基因型（1BB：1Bb）。
Cc×Cc后代3种基因型（1CC：2Cc：1cc）所以其杂交后代有3x2x3=18种类型。
（3）表现类型问题 如：AaBbCc×AabbCc，后代表现数为多少。
先分解为三个分离定律：
Aa×Aa后代2种表现型 Bb×bb后代2种表现型 Cc×Cc后代2种表现型。
所以其杂交后代有2x2x2=8种表现型。