为什么现在唐氏筛查结果普遍都是高危?

如题所述

正常情况下,唐氏筛查应该普遍都是低危。因为人类在自然界的畸变率只有5.6%,可见大部分孕妇还是能生下健康宝宝的。唐氏筛查作为畸形筛查的一个手段,会有一定量的假阳性,但是跟阴性的大部队比起来,还是小巫见大巫。只有一种情况下,唐氏筛查会出现普遍的高危,那就是高龄。

我在这里解释一下原因。女性怀唐氏儿的概率是随着年龄的增长而增加的,35岁的概率在1/350左右,本身1/350就是临界风险,这时候其他生化值只要稍微偏离中位数一点点,21三体风险就会一脚踏进高风险的行列。而到了37岁,孕妇怀唐氏儿的概率在1/250左右,此时不需要加成任何生化的MoM值,就已经是高风险。

既然注定是高风险和临界风险,那么高龄的孕妇还有必要做唐氏筛查吗?

非常有必要。因为唐氏筛查并不是只筛查唐氏儿而已。它还负责筛查神经管缺陷和18三体畸形。另外,通过唐氏筛查生化值的异常,也能间接反应其他染色体的异常。所以只能说,35岁以后,唐氏筛查的性价比会降低,但用处仍然是存在的。

道理我们都懂了,但是如果医生依然不让做怎么办?

这时候,你就应该充分洞悉医生的焦虑心理,要知道医生其实并不是不想给孕妇做,而是怕孕妇从各方道听途说以后,反咬医生一口,说医生乱开检查。此时考验你沟通能力的时候到了!你需要告诉医生:自己知道唐氏筛查做了注定是21三体高风险,但是你就想做一个看看18三体和神经管缺陷的风险,如果你怀疑我的诚意,我愿意签字证明是自己非要做,而非医生乱开检查。 相信只要做到签字这一步,医生会同意你做唐氏筛查的。

当然,高龄的孕妇仅作唐氏筛查是不够的,最好能做有创染色体检查(羊水穿刺,脐血穿刺)等。如果能做到羊水穿刺,那唐氏筛查的确没有必要再做了。但是考虑到有创染色体检查的流产风险,很多高龄的孕妇,并不乐意做穿刺,而选择无创DNA的筛查。需要注意的是,无创也仅是筛查手段,它依然有一定漏诊率和误诊率。想要用无创代替有创,就得承担无创漏诊的风险。即便如此,如果你还是只想做无创检查的话,我建议在做无创的同时做个唐氏筛查,通过唐氏筛查生化指标的评估来减少一些无创覆盖不了的染色体风险。

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第1个回答  2020-12-07
这个是因为染色体有缺陷,而且目前并没有技术能够改善染色体,所以基本都是高危。
第2个回答  2020-12-07
现在唐氏筛查比较多高风险,跟现在国家放开二胎很多高龄的产妇生二胎有非常密切的关系。唐氏综合征的风险高低,跟年龄相关性非常的大。
第3个回答  2020-12-07
唐氏筛查又称唐筛,是指在孕期先空腹抽取母体的外周血,检测外周血液中甲胎蛋白,游离的雌三醇和人绒毛膜促性腺激素,然后计算胎儿患有先天性疾病的风险。根据计算的风险值与标准值对比,如果风险值大于标准值,这种情况就是唐氏筛查高风险。
第一,有可能是胎儿真的有问题,也就是可能有21三体综合征,18三体综合征或神经管缺陷所导致的。第二,有可能胎儿本身没有问题,但是女性体内存在其他的一些异常因素,影响了查血结果造成了假性高风险,但是这两种情况很难区别,必须要做羊水穿刺确定胎儿到底有没有问题。