视网膜色素变性如何进行检查？

Question

如题所述

Answer 1

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。
除此之外，视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 2

原发性视网膜色素变性(retinitis pigmentosa, RP) 是一组遗传眼病，属于光感受器细胞及色素上皮（RPE）营养不良性退行性病变。临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良（ERG检查）为特征。该病有多种遗传方式，可为性连锁隐性遗传、常染色体隐性或显性遗传，也可散发。通常双眼发病，极少数病例为单眼。一般在30岁以前发病，最常见于儿童或青少年期起病，至青春期症状加重，到中年或老年时因黄斑受累视力严重障碍而失明。 检查方法1、视野检查发病早期视野呈环形暗点，逐渐向中心和周边扩展，表现为视野进行性缩小，晚期形成管状视野，但中央视力可较长时间保留，双眼表现对称。2、FFA检查由于RPE广泛变性萎缩，眼底弥漫性斑驳状强荧光，严重者有大面积透见荧光区，色素沉着处为荧光遮蔽。约75%病例可见染料渗漏，多见于视盘、血管弓区及黄斑区，可伴有黄斑囊样水肿。晚期患眼脉络膜毛细血管萎缩，呈斑片状，多位于赤道附近。3、眼电生理检查ERG在发病早期即显著异常（振幅降低及潜伏期延长），甚至无波形。 EOG也同时异常本回答被提问者采纳

Answer 3

眼底检查：可观察到典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管变细和骨细胞样色素沉着（始于赤道部，色素呈有突的小点，继而增多变大，呈骨细胞样，有时呈不规则的线条状，围绕赤道部成宽窄不等的环状排列）三联征；黄斑变性；晶状体浑浊即白内障，特别是后囊下白内障多见；玻璃体浑浊。

功能检查：可伴有散光和近视，视野缩小，视力下降，对比敏感度下降，色觉上可出现感蓝光的视椎细胞缺乏出现蓝色盲。

暗适应检查：是一种对光刺激的视觉阈值的心理物理学测量。首先给受试者以亮光刺激，再将其置于黑暗环境中30分钟，并在间隔时间点测量受试者可感知的最弱光强度。早期锥细胞功能尚正常，杆细胞功能下降，使杆细胞曲线终末阈值升高，造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失，锥细胞阈值亦升高，形成高位的单相曲线。

全视野视网膜电图（ERG）：是测量视网膜对光刺激的电反应，属于诊断该病的传统标准。RP 可出现受刺激后视网膜产生电信号的时间延迟和波幅下降。该检查敏感性较高，即使是疾病早期，ERG 也可检测出异常。

眼电图（EOG）：主要反映视网膜色素上皮-光感受器复合体的功能。 LP/DT 明显降低或熄灭，即使在早期，当视野、暗适应、甚至 ERG 等改变尚不明显时，已可查出。故 EOG 对本病诊断比 ERG 更为灵敏。

眼底血管造影：病程早期显示斑驳状强荧光斑，病变发展明显时，有大面积强烈的透见荧光，色素沉着处则为遮蔽荧光。晚期因脉络膜毛细血管萎缩，而见大片弱荧光及脉络膜血管。