视网膜色素变性是如何诊断的

Question

如题所述

Answer 1

是否是夜盲 是否是视网膜色素变性回答者：项凤丹您好： 这些是看不出来的，只能是医生综合您的眼部检查情况来进行判断的，不过夜盲症就属于视网膜色素变性的症状，您的情况很有可能是视网膜色素变性！视网膜色素变性一定就只有遗传吗？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.视网膜色素变性会不会遗传？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.视网膜色素变性回答者：彭小红这个是没有办法治愈的，属于先天性疾病，那是没有办法恢复了有关视网膜色素变性的治疗回答者：视网膜色素变性具体疗法回答者：刘业生对于视网膜色素变性的治疗,比较有效的方法有试用血管扩张剂,维生素A及B1,组织疗法,各种激素,中草药,针灸等方法,或可避免视功能迅速恶化.现在有治疗视网膜色素变性的方法吗？回答者：吴健视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病。本病表现为慢性、进行性视网膜变性，最终可导致失明。部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为连锁性遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。另有些病例同时伴有听力减退，这种类型视网膜色素变性多见于男性。在国内,西医对此病尚无有效的疗法,中医药对本病的研究报道较多,治好困难.遗传性 视网膜色素变性回答者：詹红卫遗传性 视网膜色素变性可用中药试试

Answer 2

可通过视网膜色素变性致病基因鉴定明确诊断，基因检测是一个行业名称，而不是项目名称。不同的基因检测，即使都叫视网膜色素变性基因检测，也会有检测位点的数目不同，选择位点的水平不同，测定的基因的数目，同一个基因也会有测序的长度不同而不同。
即使是都叫做全外显子检测，也会有分析水平、分析方式的不同而有巨大的差异。采用基因解码技术分析和采用数据库比对，两者的检测质量就是一个在天上，一个在地下。
基因解码技术涵盖数据库分析，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，有可能一个人的致病位点不在原来那些已报导位点的覆盖范围内，是一个新的，而往往这个新的突变位点就是患者的致病基因，这种只有基因解码才能找到。

Answer 3

本病早期虽已有夜盲，眼底可完全正常，随病程进展而出现眼底改变。典型的眼底改变主要有视乳头颜色蜡黄，视网膜血管狭窄和骨细胞样色素散布三联征。
检查主要是视力、裂隙灯眼底检查、视野、色觉、视觉电生理(ERG)、OCT、彩色眼底像及荧光血管造影等检查。
除此之外，视网膜色素变性表型众多，进一步明确诊断需要通过视网膜色素变性致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。

Answer 4

视网膜色素变性是一种遗传眼病，是因为基因突变导致的，如果用传统的方法治疗，效果很差。视网膜色素变性目前有希望的治疗方式是找到致病基因，进行基因治疗，引起视网膜色素变性的有50种基因，其中两种致病基因正在临床试验阶段，可以到石家庄圣祥医院眼科找医生问诊检查看看。

Answer 5