原发性视网膜色素变性是一种遗传性疾病，其遗传方式有三种：常染色体隐性、显性与性连锁隐性。其中，常染色体隐性遗传最为常见，显性次之，性连锁隐性遗传则较为罕见。研究表明，常染色体显性遗传至少涉及两个基因位点，分别位于第一号和第三号染色体上。性连锁遗传的基因则位于X染色体的特定区域。
关于发病机制，近年来的研究提供了些许线索。据电镜、组织化学、电生理和眼底血管荧光造影等检查，推测该病的发生主要由于视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬和消化功能逐渐衰退。这导致盘膜崩解物残留，形成障碍，阻碍了营养物质从脉络膜传递至视网膜，从而引发视细胞的营养不良和逐渐退化。在实验鼠模型RCS中，这一过程得到了证实。然而，色素上皮细胞功能衰退的确切原因尚不明确，可能与基因异常或某些酶的缺乏有关。
免疫学方面，研究发现原发性视网膜色素变性患者的体液免疫和细胞免疫功能异常，玻璃体内存在活跃的T细胞、B细胞和巨噬细胞。此外，视网膜色素上皮细胞在患者体内表达HLA-DR抗原，而正常人体则不会出现这种免疫反应。同时，患者表现出自身免疫现象，但是否存在明确的自身免疫疾病尚无定论。在生化层面，该病患者存在脂质代谢异常，视网膜中出现脂褐质颗粒，锌、铜、硒等微量元素和酶代谢也显示出异常。综上，原发性视网膜色素变性可能涉及多种复杂的发病机制。
扩展资料
原发性视网膜色素变性（primary pigmentary degeneratio of the retina）在历史上曾称为色素性视网膜炎(retinitis pigmentosa)。是一种比较常见的毯层-视网膜变性。根据我国部分地区调查资料，群体患病率约为1/3500。