第1个回答 2019-11-26
视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，RP），又译为色素性视网膜炎、色素性视网膜病变、脉络膜视网膜变性、杆锥营养不良，它是一组彼此相关的眼部遗传性疾病。视网膜是眼后部的一层感光组织，视网膜色素变性影响这一感光组织，使得里面的感光细胞逐渐退化，视力丧失。
该病在世界上发病率为5/1000-1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。
发病原因
本病为遗传性基因病。其遗传方式有常染色体隐性、常染色体显性与X性连锁隐性三种。个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素。
迄今为止，基因解码已发现可以导致视网膜色素变性的基因有上百个，如R*1、P***6、U*H*A、RH*、A*C*4等基因。
可以引起视网膜色素变性的基因突变有很多，由不同的基因突变引起的视网膜色素变性，遗传方式是不一样的。具体的遗传方式需要通过基因解码才能明确。
此外，体液免疫和细胞免疫的参与以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。
临床表现
基因解码研究表明，视网膜色素变性的最初症状是出现夜盲症迹象，暗适应能力降低，视野逐渐缩小，色觉和视敏度受损，视力逐渐减退，最终失明。疾病症状的发生和发展以对称的方式发生，左眼和右眼以相似的速度出现症状。
也会有各种其他症状，如畏光现象，视光症。视网膜电生理改变通常远比自觉症状和眼底改变出现为早。
眼底检查出现视网膜色素变性“三联征”：
（1）由骨刺形成引起的视网膜色素上皮（RPE）的斑驳外观；
（2）视神经蜡样外观；
（3）视网膜血管的恶化。
一些与视网膜色素变性相关的基因也与其他眼部疾病有关，包括一种称为锥杆营养不良的疾病。锥杆营养不良与视网膜色素变性的症状和体征相似。
然而，锥杆营养不良的特点是视锥细胞首先恶化，其次是视杆细胞，所以白天色觉的损害出现在受夜盲症之前。
目前可以通过致病基因鉴定明确发病原因，对症治疗。