那书上写的猫叫综合征,镰刀型细胞贫血症是什么。
追答猫叫综合征
婴儿期间猫叫般的哭声是该类病人最主要的特征,这与神经系统机能缺陷有关。但这一奇特的症状随着患者年龄增长会变得逐渐不明显,直至消失。此外,患者还可能有各种五花八门的症状和异常体征。有人通过对331个患者情况的分析,列出了这类病人可能具有的异常竟达50项之多,种类过多就难以把特征归纳出来。每个病人当然不可能同时具有这50多项异常,而只表现其一部分。最为常见的异常表现:
1、智能发育低下,成人患者的智力水平一般仅具同龄正常人的l/5。
2、童年期肌张力过低,到成年期则转变为肌张力过高。
3、脸呈圆形,“满月状”。
4、两眼距离过宽。
5、外眼角往下倾斜等等。
这些特征大多也是童年期较明显,随着年龄增大可能消失。
临床表现为:
出生时哭声小、体重轻、小头、小颜、小喉头、内眦赘皮、最突出的是新生儿哭声似猫叫,其智力迟钝、斜视、眼距宽、先天心脏病、高腭弓、掌纹异常、指趾过长等。
镰刀型细胞贫血症
是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。最常见的是父母双方均有异常基因称为纯合子SS, SS型即完全没有正常的HbA, 80%以上为HbS所代替, SS型预后严重,只有14%活到成年,而多死亡于30岁前。杂合子型,即正常HbA与异常HbS相混又称AS。在非洲有35%的病人是AS型基因;其变化悬殊、轻者可活至成年,重者可反复出现危象发作。
一种针对老年痴呆的基因药物,让猩猩凯撒的智力发生了质的飞跃。但在与人的一次冲突中,凯撒被送入了动物看护所。注:本视频根据2019新人教版教材制作。更多知识点视频,微信关注相关学科公众号“生物大师”