老婆在唐氏综合征筛查发现爱德华氏综合症1:378，属于高风险吗？

Question

医生说下周去做抽血检查，说不用太担心，一般这种几率都很低，但我感觉这是医生的话术而已，网上查不准具体让我看得懂的信息，请问我该如何理解？因为结果要十个工作日才出来，这段时间简直度日如年！

Answer 1

爱德华氏综合征是指18三体综合征，18三体是指胎儿的第18号染色体有3条，正常人是两条。18三体的胎儿会有严重的智力障碍，常常伴有多发畸形，产后一年之内绝大部分都会死亡。所以现在要求在孕中期尽量将18三体筛查出来，终止妊娠，18三体的筛查现在包括传统的生化筛查以及胎儿无创DNA检测等方法。如果筛查高危或者妈妈本身超过40岁，建议做羊水穿刺确诊，如果确诊为18三体，要终止妊娠。

爱得华综合征就是18-三体综合征。这是一种染色体异常疾病。是唐筛中的一个筛查项目。18-三体综合征的风险值一般不超过1/350。你的这个检查结果属于高风险。建议你进一步做无创DNA检查。无创DNA的最佳检查时间为孕12到24周。爱德华综合征也称为18三体综合征，是指18号染色体有三条，而正常人群18号染色体有两条。18三体胎儿如果出生会并发全身多发畸形，一般很难存活超过一年。18三体建议在孕中期尽量通过产前检查发现，并给予孕中期引产放弃胎儿。一般要通过正规的唐筛作为筛查，如果筛查高危，再给予羊水穿刺检查确诊。如果确诊为18三体，要孕中期引产放弃胎儿。

Answer 2

一般无是概率问题，有提醒，见过二胎都正常的。
您这种情况属于唐筛高风险，唐筛高风险建议查无创dna或羊水穿刺... 爱德华氏综合征发病率在 1/6000-1/8000,但实际发生率高达(1/2500-1/2600,大多数 发病胚胎在怀孕过程中自然或人工选择终止。与唐氏综合征相似,爱德华氏综合征与高龄 产妇亦有相当密切...

Answer 3

属于高风险也不要太过担心，可以去医院预约一个无创，唐氏筛查高风险的时候，无创可能就没事，无创的准确率还高本回答被提问者和网友采纳

Answer 4

唐筛本来就准确率不高。高龄孕妇都不做唐筛，直接无创，无创是免费的。本回答被网友采纳

Answer 5

高风险也没什么的，再做个无创，我身边好多唐筛有风险，无创都好着呢。