爱德华氏综合症

Question

患者信息：女 25岁 山东 济南
病情描述(发病时间、主要症状等)：
老婆怀孕17周在济南山大二院做唐氏筛查~筛查结果是：唐氏：1：15411 ，爱德华氏：1：224 ，开放性脊柱裂：1.27726。筛查结果：唐氏综合症属于低危人群、开放性脊柱裂属于低危人群。爱德华氏属于高危人群。医生建议做羊水穿刺。但是老婆的月经期有时候不正常，是不是对结果也有影响呢。该怎么办呢，羊水穿刺到底做不做，费用一般是多少，除了做羊水穿刺之外还能用其它办法吗？求助！！！！！！

想得到怎样的帮助：
羊水穿刺到底做不做，费用一般是多少，除了做羊水穿刺之外还能用其它办法吗？遗传病史指的是哪方面呢？
遗传病史是指哪方面的遗传呢？

Answer 1

你好！人类细胞的染色体有23对(46条)，其中常染色体22对，性染色体1对，它们一半来自父亲，一半来自母亲。

爱德华氏综合征，是一种常见的染色体三体征，其病因就是患儿的第18对染色体上多了1条染色体，故又称为18三体综合征。患儿常表现为多发性严重畸形，大多在分娩时或产后即死亡。

孕期筛查是预防爱德华氏综合征患儿出生的重要途径。你的筛查结果为1：224，表明胎儿患爱德华氏综合征的可能性非常大，属于高危孕妇。医生建议羊水穿刺检查，是为了明确诊断，胎儿正常继续妊娠，如果确诊，应及时终止妊娠。这样，可以避免怀胎十月结果生个畸型宝宝。高危孕妇不一定都生畸形宝宝，是否做羊水检查，主意自己拿。

早期确诊，除了羊水检查，没有其它更好的方法。B超检查阳性率相对较低，等胎儿基本发育成熟再做诊断，对孕妇的伤害会更大。

回答问题补充：
遗传性疾病，简单讲就是父母染色体异常，导致胎儿发育不正常。遗传病史，指家族中有人患遗传性疾病。

Answer 2

羊穿风险比较大，本身就有1%的流产率，还可能引发胎儿感染、畸形等。做羊穿有有孕周限制的。建议做“无创产前基因检测”，12周以上任何时间即可，抽5ml孕妇外周血就可以检测出胎儿是否染色体数目异常，准确、无创、无感染。