面肩肱型肌营养不良具体什么症状？如果需要锻炼怎么锻炼好

Question

如题所述

Answer 1

面肩肱型肌营养不良症（英文名：Facioscapulohumeral muscular dystrophy，简称：FSHD）是一种遗传性肌肉疾病，，肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩（体积减小）。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。不同FSHD患者病情的进展速度和严重程度的差别很大。病人通常在十几岁开始出现症状，大部分病人在20岁之前已有症状产生，也有些人早在幼儿期或者晚到50 多岁才出现肌无力症状。有些人的病情非常轻微，以至于看不出什么症状。这样的病人往往自己没有觉察到有病，只是在有患病更重的亲属被诊断出来之后才发现自己患病。
通常，这些症状较轻的病人没有去医院诊治。当他们的肩部或者腿部肌肉出了问题，以至于不能摸到自己的头或者不能上下楼才去医院。这些病人被详细询问的时候，很多人能记得童年时就出现过一些症状，比如肩胛凸出或者投球困难。病人常常说他们不能吹口哨，不能吹起气球，或不能用吸管喝饮料，但是他们没把这些问题和肌肉营养不良联系起来。
在大部分FSHD病人中，病情进展非常慢。病程可以长达30年才使病人丧失活动能力，而且并非每个人都会丧失活动能力。估计有20%的FSHD病人最终需要使用轮椅。面部肌无力
(图示)面部肌无力会使病人难于用吸管喝饮料，微笑也有困难。
面部肌无力经常是FSHD的第一个信号，但是它也许不会马上被病人注意到，往往是别人或者医生告诉他或她有问题时才引起注意。
最易受影响的是眼睛和嘴周围的肌肉。病人皱眉或者张嘴比较费劲，因此不能吹气球、使用吸管和吹口哨。
让人更加关心的是：眼睛的肌无力会使人在睡觉时眼睛不能完全闭上。随着病情进展，有时眼睛在睡觉后会变干，这会对眼睛产生伤害。病人早上起床感到眼睛里象有沙子、眼睛有灼烧感或眼睛发干，表明病人晚上睡觉时眼睛没有完全闭上。因此病人有必要睡觉时戴上眼罩或者蒙上眼睛。
肩部肌无力
大部分FSHD病人首先出现的症状是肩部肌无力。正常情况下肩胛骨固定在肩部，承担杠杆支点的作用，能使手臂抬起重物。在FSHD病人中，固定肩胛骨的肌肉无力，使肩胛骨可以过度地移动，病人在行走的时候肩胛骨凸出来并且向颈部上移，这种姿态叫做“翼状肩”，因为凸出的肩胛象鸟的翅膀一样，同时手臂力量也部分地消失。肌无力在身体的两侧通常是不对称的。
发病早期，病人往往不能有效地向远处投球。到了晚一些时候，病人难以抬起手完成梳理头发、从书架上取书或者往高处挂物等动作，这些问题是由于肩部和上臂的肌无力所致。
小腿肌无力

该FSHD病人无法抬起右足脚掌
随着FSHD的进一步发展，病人小腿正面和侧面的肌肉常常变得无力。在正常情况下，这些肌肉使我们在行走的时候能抬起脚尖，这样我们不会被足尖绊倒。当这些肌肉变得无力的时候，脚尖不能抬起，有时就会把病人绊倒。这种现象叫做“脚拌到”（foot drop）。医生可能会让病人象企鹅一样用脚跟走路，以此来测试病人脚部肌肉的力量。
当病人被问及有何感觉时，病人可能会说：我好像要袢住我的脚了，或者，我好像要跌到了。病人常常不能方便地在楼梯或高低不平的地面上行走。然而，并非所有的FSHD病人都有小腿的问题。 腹部肌无力 （图示）在FSHD中，脊柱前凸是一种典型症状。 很多FSHD病人都会有腹部肌无力的症状，而且这种症状可能在疾病早期出现。随着腹部肌无力的发展，病人会出现脊柱前凸，腰椎部分弯曲程度增大。
臀部肌无力
有些病人骨盆部位（医生把它叫做骨盆带）也会出现肌无力，并非每个病人都会出现臀部肌无力。臀部肌无力多发生于中年时期。臀部肌无力会导致病人上楼或者从座椅上站起困难，因此需要有个轮椅，尤其是要走很长的路时。有时大腿肌肉也会受影响。臀部肌无力可能引起摇摆步态，并可导致脊柱前凸。小孩患FSHD时，父母首先注意到的可能是臀部肌无力，因为它影响行走和跑步。
非对称性肌无力
大部分FSHD病人身体左右侧的肌无力多少有一些不对称，部分病人的不对称表现得很明显。这种不对称在其他大部分的肌营养不良疾病中很少见，其原因尚不清楚。
由于对FSHD的发病机理尚不清楚，因此很难给这些病人提出精确的锻炼建议。然而，理疗师们经过多年的观察发现，适度的锻炼对FSHD病人有益无害，至少对那些肌肉还未严重损害的病人是这样。理疗师建议，锻炼不应使肌肉痉挛或者过度劳累，锻炼计划应该由有经验的专业人员的指导，锻炼应该把重点放在尚存的功能较好的肌肉上，而应让已经无力的肌肉休息，这需要对标准的锻炼动作进行仔细调整。
问度娘的，其实这宗东西去医院更好就挂个号，先从医生嘴里套一些话，再决定，人嘛有一些病很正常，这些东西也不是很重要，去问更专业的人吧，咱们也就只是复制粘贴了

Answer 2

此病是常染色体显性遗传性肌肉病，有相当一部分为散发病例，Wi jmenga等首先证实，致病基因定位于染色体4q35。目前的研究表明95%以上的面肩肱型肌营养不良症与4q35区3.3kb串联重复序列缺失有关。其余不足5%的面肩肱型肌营养不良症定位尚不明确。也就是说该病是基因遗传或突变导致的疾病。
主要症状体征：由于病变主要侵犯面部肌肉、肩部周围肌肉及上臂肌肉群.，也可累及胸大肌，因此可出现不同的特征性表现。
(1)肌病面容：患者出现奇怪的扭曲笑容，口角处出现凹陷，无法撅嘴，面部表情抑郁、平淡。当要求患者吹口哨时嘴唇常特征性地呈横向或水平位。患者睡眠时期闭眼不紧，眼睑很容易睁开。口轮匝肌可有假性肥大，导致唇皮肥厚而略翘。
(2)上肢：垂肩、“翼状肩”及“游离肩”。上臂抬举困难，一边肩膀下垂、肩膀前转和肩胛骨上升，前臂上移或外展时肩胛骨常常向前向外转动。肩胛带肌受损则出现翼状肩胛 (如鸟翼 )。患者常表现为活动障碍，尤其是那些需应用肩胛肌肉的活动，如爬树、挥动高尔夫球棒、投掷垒球等。但有约1/3的患者无症状，仅能依据体格检查进行诊断。至后期，两侧胸锁乳突肌萎缩，锁骨水平、肩胛带肌萎缩，上臂肌萎缩，两侧肩峰隆突明显，整个肩胛部酷似“衣架”。

(3)下肢：下肢受累较轻，偶尔见到小腿部的腓肠肌和上臂的三角肌的假性肥大。大腿远端前群肌常常受累最早，最严重。典型的主诉(患者就诊时最主要的症状和持续时间)包括行走时足部拖地，或明显的足下垂，导致经常摔倒或者走路的步态不稳，少数情况下，患者可出现较严重的骨盆肢带肌无力，从而影响髋部屈肌和外展肌，造成早期相对较重的步态不稳。本回答被网友采纳